È operativo dal primo gennaio in tutto il Veneto lo screening neonatale esteso.
La principale novità, a vantaggio di tutte le neonate e i neonati veneti della Regione Veneto i cui genitori decideranno di aderire al nuovo programma, consiste nella possibilità di intercettare precocemente l’atrofia muscolare spinale (Sma) e l’immunideficienza combinata grave (Scid). Tra le strutture coinvolte la Pediatria C dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona diretta da Giorgio Piacentini, docente del dipartimento di Scienze chirurgiche, odontostomatologiche e materno infantili dell’ateneo scaligero che, nei giorni scorsi, ha partecipato a Padova alla conferenza stampa di presentazione.
Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione sanitaria secondaria perché permette di diagnosticare tempestivamente alcune malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità della vita dei pazienti. Lo screening di Sma e Scid, che non prevede prelievi aggiuntivi a carico del neonato rispetto agli screening di base, avverrà in cinque tappe: prelievo del sangue dal tallone del neonato, esecuzione del test, ricovero immediato se l’esito è positivo, test genetico di conferma, somministrazione di terapie farmacologiche con presa in carico del paziente.
A coordinare il percorso di screening regionale l’unità operativa complessa di Malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda ospedaliera di Padova.
“In questi 10 anni – ha commentato il magnifico rettore Pier Francesco Nocini – nella Pediatria C diretta dal professor Giorgio Piacentini è cresciuta l’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie (coordinata dal dottor Andrea Bordugo) dove sono stati diagnosticati 160 neonati con patologie metaboliche ereditarie grazie allo screening neonatale. (dati Aoui 2023)
Il mio auspicio è che, grazie anche al contributo di Verona, e alle nuove prospettive aperte dai più recenti progressi della ricerca nel campo del sequenziamento genomico, questo fondamentale intervento di prevenzione primaria continui ad essere sempre più promettente, perché strumento determinante per la salute delle generazioni presenti e future”.
Ha aggiunto Piacentini: “la progressiva estensione dei programmi regionali di screening, con allargamento del campo di lavoro a un numero crescente di patologie per le quali si sono di recente rese disponibili metodiche di analisi affrontabili su larga scala e si sono individuate possibilità di intervento precoce, ancor prima che i sintomi della malattia si rendano evidenti, rappresenta un significativo passaggio verso la personalizzazione delle cure. Un approccio personalizzato precoce, in molti casi può essere determinante nel “destino di salute” di un neonato”.
“Lo screening allargato alla Sma – ha sottolineato l’assessore regionale alla Sanità Manuela Lanzarin – interessa gratuitamente tutti i nuovi nati, suddivisi tra le due aziende ospedaliere della regione: Padova e Verona. L’obiettivo è dare responsi scientificamente certi e tempestivi perché è sempre più fondamentale l’intercettazione precoce. La ricerca, infatti, fa passi sempre più da gigante con risultati eccezionali nella terapia farmacologica. Capito questo, nello screening c’è la chiave per affrontare prima possibile il problema e garantire una maggiore qualità di vita. Soprattutto è possibile allungare la vita di questi pazienti come un tempo era insperato”.
di Sara Mauroner
