La sera del 29 febbraio Verona ha illuminato il palazzo della Gran Guardia di verde, rosa e azzurro in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.
Un’iniziativa volta a sensibilizzare i decisori politici, per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, e la cittadinanza, impegnando tutta la comunità a fare la propria parte.
L’evento è stato patrocinato dall’università insieme al Comune di Verona, all’Azienda ospedaliera universitaria integrata, e da numerose associazioni che si occupano di malattie rare.
Presenti all’accensione, Elisa La Paglia, assessora alla Salute, Massimo Franchi, direttore della Sezione di Ginecologia e ostetricia, e Giorgio Piacentini, direttore della Sezione di Pediatria, entrambi del dipartimento di Scienze chirurgiche, odontostomatologiche e materno infantili dell’ateneo, oltre a diverse associazioni di pazienti.
Hanno preso parte all’illuminazione della Gran Guardia anche i professionisti dei reparti, che quotidianamente prendono in carico i bambini affetti, e rappresentanti chirurgie specialistiche del dipartimento Materno infantile dell’ospedale della Donna e del bambino dell’Aoui Verona, le cui equipe operano in stretta collaborazione per garantire ai pazienti con malattie rare, e alle loro famiglie, una presa in carico completa dal momento della diagnosi e per l’intero percorso della malattia.
L’idea nasce dalla volontà di organizzare un momento di condivisione, tra l’università, il personale del sistema sanitario nazionale, e le associazioni dei pazienti, volto a sensibilizzare la cittadinanza sull’importanza della diagnosi e presa in carico dei pazienti complessi affetti da malattia rara, all’interno di una rete capillare presente sul territorio della provincia veronese e della Regione Veneto.
Dal 2014 al 30 giugno 2023, sulla base dei dati forniti dall’azienda ospedaliera universitaria integrata al registro dell’Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders (Uimd) del Network Europeo Metab Ern, mediante lo screening neonatale esteso sono stati diagnosticati e presi in carico settanta pazienti pediatrici. Inoltre, sono stati diagnosticati, mediante sospetto clinico e conferma genetica, ulteriori ventotto pazienti pediatrici.
Il tema delle malattie rare pediatriche coinvolge tutte le fasi della vita del bambino, da quelle che si possono svolgere ambulatorialmente, in day hospital, fino al ricovero in degenza o terapia intensiva.
Attraverso lo screening neonatale in Italia si ricerca la presenza di quarantanove diverse malattie. Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio.
Le patologie identificate mediante lo screening neonatale esteso fanno parte di un gruppo di oltre seicento disturbi causati da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Queste condizioni costituiscono circa il 10% delle malattie rare, cause di seri problemi di salute a partire dall’età neonatale o infantile e in determinati risultano essere potenzialmente letali. La diagnosi e il trattamento precoce possono prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive, ed evitare la morte prematura del paziente.
