Passi in avanti nella ricerca contro il cancro al pancreas. Un nuovo studio conferma l’importanza diagnostica e terapeutica delle fusioni geniche nei tumori pancreatici. È quanto emerge da un recente articolo scientifico pubblicato sulla rivista Trends in Cancer realizzato da Anastasios Gkountakos, Aldo Scarpa e Claudio Luchini del dipartimento di diagnostica e sanità pubblica dell’università di Verona.
Il nuovo studio è stato finanziato dal ministero dell’università e ricerca, Fondazione Airc e Fondazione italiana malattie del pancreas.
Il team di ricerca ha rivisto e analizzato i profili molecolari di 17.044 tumori del pancreas, utilizzando un approccio basato su revisione sistematica e statistica comparativa.
Il lavoro ha chiarito che la prevalenza dei geni di fusione nelle neoplasie pancreatiche è relativamente bassa (1,4%), ma essi sono tipicamente riscontrati (98% dei casi) nei tumori che non hanno mutazione del gene KRAS.
Quando presenti, nella maggioranza dei casi i geni di fusione sono l’unico driver genomico, cioè elementi che sono in grado da soli di portare alla formazione della neoplasia e favorirne la proliferazione.
Dalla ricerca emerge un duplice ruolo dei geni di fusione nella pratica clinica dei tumori pancreatici. Da una parte, come possibile bersaglio per l’oncologia di precisione. Le neoplasie dove ricercare questi target sono prima di tutto l’adenocarcinoma, e in particolare se origina da una neoplasia intraduttale tubulopapillare (ITPN), e il carcinoma acinare.
In secondo luogo, come marker diagnostico per identificare le neoplasie intraduttali oncocitiche papillari, di particolare interesse nel gruppo delle neoplasie cistiche del pancreas.
“Sebbene siano eventi genomici rari – commenta Claudio Luchini – come ha chiarito questo studio, l’importanza diagnostica e terapeutica delle fusioni geniche nei tumori pancreatici va sempre più tenuta in considerazione, evidenziando la necessità di implementare la diagnostica molecolare in ambito patologico / oncologico. In caso di diagnosi di adenocarcinoma derivato da ITPN e di carcinoma acinare, le fusioni geniche vanno tenute in considerazione come una possibile freccia nella faretra terapeutica.
Si tratta di uno studio che serve prima di tutto a sottolineare i potenziali ruoli delle fusioni geniche nei tumori del pancreas, portando un alto livello di evidenza scientifica. Nel lavoro vi è anche un’ampia discussione che riguarda il ruolo del patologo nella diagnostica molecolare, sempre nell’ottica di un approccio multidisciplinare al paziente”.
DOI: 10.1016/j.trecan.2024.01.009
Sara Mauroner
