La ricerca scientifica continua a svelare il legame profondo tra la funzionalità mitocondriale e il neurosviluppo. Un nuovo studio dell’università d Verona, finanziato dal ministero dell’Università e della Ricerca (Mur) attraverso il programma FIS2 ha l’obiettivo di approfondire questo rapporto, con potenziali ricadute importanti sulla diagnosi e il trattamento delle malattie genetiche rare. Il progetto, guidato da Emanuela Bottani, docente di Farmacologia nel dipartimento di Diagnostica e sanità pubblica, ha ricevuto un finanziamento di 1,32 milioni di euro, interamente destinato all’ateneo scaligero.
Da tempo sappiamo che i mitocondri, spesso definiti le “centrali energetiche” della cellula, giocano un ruolo essenziale nella neurogenesi, ovvero il processo di formazione dei neuroni. Tuttavia, le informazioni sui loro difetti nel neurosviluppo nelle malattie genetiche sono ancora limitate. Il nuovo progetto si propone di colmare questa lacuna, studiando il ruolo della funzionalità mitocondriale attraverso diversi modelli sperimentali.
Per farlo, i ricercatori utilizzeranno cellule staminali neurali, organoidi cerebrali e un modello animale . Quest’ultimo, in particolare, permetterà di condurre analisi approfondite durante la fase prenatale, analizzando le alterazioni morfologiche e molecolari legate alla disfunzione mitocondriale. Lo studio in vivo beneficerà della collaborazione dei docenti dell’università Statale di Milano Nicola Persico, chirurgo fetale, che analizzerà con tecniche di imaging avanzate lo sviluppo del cervello in utero, e Dario Brunetti, che ha sviluppato il primo modello suino di malattia mitocondriale. Lo studio adotterà un approccio multi-omico integrato con analisi in silico, un metodo che combina diverse discipline bioinformatiche per elaborare una visione complessa e dettagliata del fenomeno.
Il progetto potrebbe rivoluzionare il modo in cui interpretiamo malattie genetiche rare come la Sindrome di Leigh e la sua variante a trasmissione materna. Tradizionalmente considerate patologie pediatriche caratterizzate da neurodegenerazione precoce, queste malattie potrebbero essere viste sotto una nuova luce: non solo condizioni neurodegenerative, ma veri e propri disturbi del neurosviluppo.
“Questa rinnovata prospettiva”, spiega Bottani, “potrebbe avere implicazioni fondamentali per la diagnosi precoce, permettendo di identificare la malattia nelle sue fasi iniziali e sviluppare strategie terapeutiche mirate prima che il danno neurologico diventi irreversibile. Inoltre, il focus sulle disfunzioni mitocondriali potrebbe aprire la strada a nuove terapie, sfruttando la conoscenza dei processi di riprogrammazione metabolica e delle modificazioni epigenetiche associate”.
La comprensione del ruolo del mitocondrio nel neurosviluppo è un passo cruciale per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie mitocondriali. Approfondire questi meccanismi potrà non solo chiarire il funzionamento delle cellule nervose, ma anche stimolare lo sviluppo di trattamenti innovativi. Il progetto della dottoressa Bottani rappresenta quindi un’importante speranza per il futuro della ricerca biomedica, puntando a trasformare radicalmente il modo in cui affrontiamo e curiamo le patologie neurologiche legate ai mitocondri.
Elisa Innocenti
