Il progetto di ricerca di Emanuela Bottani, docente di Farmacologia dell’università di Verona, è stato selezionato fra i sei vincitori del finanziamento del bando Spring Seed Grant 2023. Attraverso questa iniziativa, nata nel 2019, Fondazione Telethon offre alle associazioni di pazienti con malattie genetiche rare un aiuto importante perché possano investire in modo mirato i propri fondi. I sei progetti di ricerca vincitori sono relativi ad altrettante malattie genetiche rare e finanziati per un totale di circa 315 mila euro.
In particolare, il progetto di Bottani “si concentra su un’encefalopatia epilettica ultrarara – la sindrome di Jamuar – causata da mutazioni nel gene UGDH, codificante per una proteina che regola la sintesi della matrice extracellulare del cervello, una complessa rete di molecole nella quale sono immerse le cellule cerebrali” spiega la docente. Il gruppo di Bottani ipotizza che “l’assenza di UGDH provochi un’errata formazione della matrice extracellulare, con conseguente malfunzionamento dei neuroni”. Per testare questa ipotesi, i ricercatori genereranno dei “mini-cervelli” in provetta (organoidi), seguendone lo sviluppo in presenza o in assenza del gene UGDH.
Per Telethon, ogni finanziamento rappresenta un “seme”, da cui la parola “seed”, da gettare per iniziare un percorso di ricerca su un tema poco studiato, come avviene spesso nell’ambito delle malattie genetiche rare. Sono sempre di più le associazioni che si attivano per raccogliere fondi da investire in ricerca sulla malattia di loro interesse e che poi si rivolgono a Fondazione Telethon per capire come impiegarli al meglio. La Fondazione mette a disposizione le proprie competenze lanciando il bando, creando commissioni internazionali di esperti scelti ad hoc per valutare la qualità scientifica e il potenziale impatto sui pazienti dei progetti raccolti e presentando alle associazioni quelli ritenuti meritevoli di finanziamento. A questo punto, sono le associazioni stesse a scegliere il progetto che ritengono di maggior interesse per i propri pazienti.
A oggi sono complessivamente 49 i seed grant finanziati, per studiare 26 malattie genetiche rare, per circa 2,5 milioni di euro di investimento totale. Ventisei le associazioni coinvolte, oltre a una piccola fondazione privata, ma anche Fondazione Telethon stessa, che ha voluto fare la sua parte finanziando i progetti tra quelli selezionati come meritevoli e presentati da ricercatori dei propri istituti di Milano e Pozzuoli o da ricercatori di altri enti di ricerca.
